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Objectifs du projet :
• Mise au point de la technique de diagnostic moléculaire direct par la recherche de mutations ponctuelles dans certains exons du gène RET.
• Dépistage du CMT chez les apparentés du cas index par la recherche de mutations ponctuelles dans le gène RET.
• Déterminer la fréquence et la localisation des mutations dépistées dans le recrutement d'échantillons de sang provenant de patients présentant des CMT et les comparer aux données de la littérature.
• Mettre en évidence l'existence d'une éventuelle corrélation entre le génotype et le phénotype afin de relier l'agressivité tumorale et la vitesse de développement du cancer en fonction de la mutation pour pouvoir préciser la limite d'âge optimale pour réaliser une chirurgie réellement prophylactique.
Mots clés : Oncogénétique, CMT, gène RET, SSCP |
