Intitulé :

Biologie fondamentale, génétique et biologie moléculaire



Introduction
Objectifs
Biologie moléculaire et diagnostic génotypique : Thème 1
Biologie moléculaire et thérapeutique : Thème 2
Biologie moléculaire et polymorphisme de l'ADN : Thème 3
Biologie moléculaire et recherche fondamentale... : Thème 4



Les problèmes génétiques prennent actuellement une place importante tant au niveau de la pratique médicale quotidienne qu'à celui de la recherche biomédicale, au point de représenter une véritable priorité dans les pays développés.
Ceci s'explique par le formidable développement de la génétique moléculaire dont les progrès ont permis de mieux comprendre et "réécrire" entièrement les bases moléculaires des pathologies étudiées. Grâce aux outils de biologie moléculaire il a en effet été possible d'identifier de nombreux gènes responsables de pathologies humaines, de les isoler et d'en analyser le fonctionnement.
Le champ d'application des techniques d'étude concerne non seulement le diagnostic de nombreuses affections et la détection des hétérozygotes, mais aussi l'identification des réarrangements géniques à l'origine du dysfonctionnement des gènes, ainsi que la caractérisation de leurs produits d'expression.
Ceci est particulièrement important en oncohématologie où l'analyse de ces réarrangements est décisive tant au niveau de l'évaluation initiale et pronostique de la maladie, qu'à celui de l'appréciation de la maladie résiduelle, donc de l'évaluation thérapeutique.
Dans un autre répertoire, l'analyse du polymorphisme de l'ADN humain par les techniques de biologie moléculaire est un apport précieux en génétique des populations, en anthropologie, en médecine légale et en criminologie. L'apport de la biologie moléculaire est également très important en pathologie non génétique : typage HLA, génome bactérien et viral, relations virus-cancer.



Objectifs de la recherche et résultats escomptés

Mise en place et maîtrise des techniques de biologie moléculaire
pour les maladies géniques, avec comme répercussions :

Accès au diagnostic précoce à un stade préclinique,
Planification de la prise en charge des malades avant le stade clinique,
Amélioration de la prise en charge des maladies génétiques,
Possibilité de conseil génétique et de diagnostic prénatal.

Mise en place et maîtrise des techniques de biologie moléculaire en oncohématologie, avec comme répercussions :

Classification plus précise des hémopathies malignes,
Meilleure adaptation des protocoles de chimiothérapie,
Meilleure évaluation thérapeutique de ces protocoles,
Meilleur suivi de greffe.


Thème 1. Biologie moléculaire et diagnostic génotypique

Anomalies constitutionnelles de l'ADN
Anomalies de l'ADN somatique
Détection de génome étranger à la cellule (bactérien, viral, parasitaire)
Liaisons HLA-maladies


Thème 2. Biologie moléculaire et thérapeutique

HLA et programmes de greffe (moelle, organes, registre des donneurs)
Marqueurs génétiques et suivi de greffe
Marqueurs génétiques et suivi de chimiothérapie.


Thème 3. Biologie moléculaire et polymorphisme de l'ADN (Population normale et / ou malades)

Polymorphisme RFLP
Polymorphisme de séquence (satellites, mini et micro satellites, autres marqueurs)
Polymorphisme HLA


Thème 4. Biologie moléculaire et recherche fondamentale en médecine

Isolement de gènes
Relations virus-cancer
Thérapie génique
Biologie moléculaire de la cellule (cf. Axe 2)