Maladies neuro-sensorielles. Handicaps

Introduction
Actions communes de recherche : Thème 1
Maladies neurogénétiques : Thème 2
Dépistage visuel précoce en milieu préscolaire : Thème 3
Cécité : Thème 4

L'équilibre et le bien-être de l'homme sont conditionnés par ses relations à son environnement et ses capacités à le moduler. Le handicap résultera de l'insuffisance de développement de ces moyens ou de leur rupture à un moment donné de la vie. Le but de la recherche étant de contribuer d 'améliorer la qualité de vie.
Les handicaps sensoriels (cécité et surdi-mutité) représentaient en 1990 6,1% des maladies chroniques répertoriées dans l'ENS, occupant ainsi le 6ème rang juste après les maladies respiratoires. Ils représentaient également le 6ème motif d'hospitalisation en association toutefois avec les maladies du système nerveux
Les objectifs généraux sont d'identifier de façon précise, précoce et économique les anomalies du développement de l'être humain, de son comportement et de ses capacités productives, de déterminer les facteurs étiologiques de l'handicap en Algérie et de mettre en place des méthodes préventives.

Thème 1. Actions communes de recherche.

Mise en place des moyens diagnostiques modernes et pertinents des différentes étapes de la vie (période périnatale, enfance, adolescence, maturité) dans leurs aspects cliniques, psychomentaux, biologiques, métabolique, cytogénétique, histopathologique, radiologique et neurophysiologique
Etablissement de normes nationales ou de références spécifiques aux laboratoires
Etude des facteurs étiologiques du handicap en Algérie dans les atteintes de type moteur, sensoriel et mental de nature acquise ou héréditaire
Etude des coûts - bénéfice en prévention primaire et secondaire des handicaps.

Thème 2. Maladies neurogénétiques.

Les maladies neurogénétiques ont bénéficié de grandes avancées dans le domaine du diagnostic génétique et du conseil génétique grâce à la biologie moléculaire.
En Algérie où des maladies comme certaines affections neuromusculaires sont relativement fréquentes du fait du taux de consanguinité encore élevé, nous accusons un retard considérable dans ce domaine.

Objectifs de la recherche

Mise en place d'une équipe pluridisciplinaire comprenant des neurologues, pédiatre, biochimistes, généticiens moléculaires et des neuropathologistes.
Création à l'échelle nationale de laboratoires de biologie moléculaire.
Mise en place de consultations spécialisées dans le conseil génétique à l'échelle nationale
Prise en charge thérapeutique (thérapie génique à moyenne et longue échéance)

Actions de recherche

Etude génotypique et phénotypique des dystrophies musculaires progressives liées à l'X et autosomiques récessives.
Etude génotypiques et phénotypiques des ataxies héréditaires récessives et dominantes. Dosage de la vitamine E dans les ataxies héréditaires récessives.
Etude génotypique des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices type Charcot - Marie - Tooth de transmission autosomique récessive.

Thème 3. Dépistage visuel précoce en milieu préscolaire.

Le dépistage visuel concerne les enfants d'âge scolaire dans notre pays. Cependant un dépistage plus précoce permettra certainement de rendre plus efficace le traitement et la prophylaxie d'un nombre non négligeable de pathologies oculaires chez l'enfant. Un tel dépistage n'est pratiqué que dans un nombre réduit de pays pour un certain nombre de problèmes qui sont les suivants : coopération des enfants avant 06 ans, personnel à former pour cette tâche et matériel adapté à ce dépistage.
L'objectif est de mettre en place une méthode efficace et économique de dépistage visuel en milieu préscolaire à la portée d'une personne non spécialisé en ophtalmologie

Objectifs et actions de recherche

Mettre en place des tests subjectifs simples et performants permettant de détecter un maximum de pathologies oculaires chez l'enfant.
Déléguer cette tâche à un personnel proche de l'enfant en l'occurrence le personnel enseignant qui devra donc être formé pour cela.
Mettre les tests retenus à la disposition de toutes les structures sanitaires (Médecins généralistes - pédiatres).

Thème 4. Cécité.

L'identification des maladies cécitantes nous parait devoir être étudiée en préalable à la mise en évidence des véritables besoins de santé de la population en matière d'ophtalmologie. Des études, portant sur des lots de sujets en état de cécité recrutés au niveau scolaires ou d'établissement spécialisé ont pu être effectuées mais leurs résultats souffrent du biais de recrutement. La cécité n'est pas une fatalité. Elle peut être évitable (glaucome, traumatisme...) ou curable (cataracte, cécité cornéenne).

Les objectifs

Détermination des causes et de la fréquence des maladies cécitantes
Elaboration de stratégies de prévention et de soins tenant compte de l'accessibilité et des disparités régionales.

Actions de recherche

Maladies cornéennes et complications du trachome
Maladies du cristallin et la cataracte
Glaucomes
Maladies de la rétine
Les traumatismes oculaires
Effets des carences nutritionnelles
Malformations congénitales.