Maladies génétiques

Introduction
Objectifs
Les maladies du globule rouge : Thème 1
Les maladies de l'hémostase et de la coagulation : Thème 2
Les maladies neuromusculaires : Thème 3
Les maladies endocriniennes et métaboliques : Thème 4
Les maladies rénales : Thème 5
Les maladies prédisposant au cancer : Thème 6

Les maladies génétiques prennent, actuellement, une place de plus en plus importante tant au niveau de la pratique médicale quotidienne qu'à celui de la recherche. Le développement de la génétique, a permis de mieux comprendre et les bases moléculaires des pathologies étudiées. Il rend également possible le diagnostic de certitude, y compris en période prénatale, ainsi que l'élaboration de meilleurs protocoles de prise en charge de certaines de ces affections.
Enfin il permet d'entrevoir les possibilités de thérapie génique. Dans le domaine des affections génétiques, les idées évoluent du concept de médecine curative ou préventive vers celui de médecine prédictive.
En Algérie la prévalence des différentes maladies génétiques n'est pas connue, à l'exception de certaines affections comme les thalassémies et la drépanocytose, pour lesquelles la fréquence génique est estimée à environ 1,5 à 3% dans la population générale.
Cependant compte tenu du fort taux d'endogamie observé dans notre société, il est vraisemblable que les pathologies génétiques y soient particulièrement fréquentes. Les maladies génétiques notamment à l'état homozygote sont des affections graves. Leur approche restant parcellaire à notre niveau. Il reste à mieux comprendre l'existence de formes de gravité variable.

Objectifs

Connaissance du spectre des maladies génétiques.
Etablissement de données épidémiologiques fiables
Développement et amélioration des moyens diagnostiques
Amélioration de la prise en charge des maladies génétiques
Education des familles concernées, développement du diagnostic prénatal et du conseil génétique.

Thème 1. Les maladies du globule rouge

Thalassémies ; drépanocytose, sphérocytose et déficit en G6PD

Thème 2. Les maladies de l'hémostase et de la coagulation

Hémophilie et thrombopathies

Thème 3. Les maladies neuromusculaires

Maladie de Duchenne et neuromyopathies dégénératives

Thème 4. Les maladies endocriniennes et métaboliques

Déficit en 21 OH, en GH et pathologie thyroïdienne

Thème 5. Les maladies rénales

Polykystoses

Thème 6. Les maladies prédisposant au cancer.

Cancers familiaux.

Les actions de recherche

Etudes épidémiologiques

études cliniques
études génotypiques
études génétiques par la biologie moléculaire